1 Haziran Ulusal Fenilketonüri Günü: Toplumsal Farkındalık Hayat Kurtarıyor

Her yıl 1 Haziran, kalıtsal ve metabolik bir hastalık olan Fenilketonüriye (PKU) dikkat çekmek amacıyla “Ulusal Fenilketonüri Günü” olarak kutlanıyor. Bu özel gün, erken tanı ve tedavi ile önlenebilen ancak ihmali durumunda ağır zihinsel engellere yol açabilen hastalık hakkında toplumsal farkındalık oluşturmayı hedefliyor.

Fenilketonüri nedir?

Fenilketonüri, bir protein yapı taşı olan fenilalaninin vücutta metabolize edilememesi sonucu kanda birikmesine neden olan genetik geçişli bir hastalıktır. Tedavi edilmediği takdirde bu madde beyinde geri dönüşü olmayan hasarlara yol açmakta ve ağır zihinsel gerilikle sonuçlanmaktadır.

Türkiye riskli ülkeler arasında

Türkiye, Fenilketonüri vakalarının en sık görüldüğü ülkeler arasında yer alıyor. Her yıl yaklaşık 200-250 yeni vaka tespit ediliyor. Hastalığın çekinik genle taşınması ve ülkemizde akraba evliliklerinin yaygın olması (her 4 evlilikten biri), bu yaygınlığın en büyük nedenleri arasında yer alıyor. Ülkemizde her 100 kişiden 4’ü bu hastalığın taşıyıcısı konumunda.

Yenidoğan tarama programı ile erken tanı mümkün

Türkiye genelinde uygulanan Yenidoğan Tarama Programı kapsamında, bebeklerin doğumdan hemen sonra topuk kanı örnekleri alınarak laboratuvarlara gönderiliyor. Fenilketonüri ile birlikte toplam 6 farklı hastalık (Konjenital Hipotiroidi, Biotinidaz Eksikliği, Kistik Fibrozis, Konjenital Adrenal Hiperplazi, SMA) bu programla taranıyor. Tarama sonuçları internet ortamında açıklanıyor; şüpheli bulunan bebekler belirlenen algoritmalar doğrultusunda ilgili kliniklere yönlendiriliyor ve gerekli takipler yapılıyor.

Devlet, özel beslenme ihtiyacını karşılıyor

Tanı konulan çocukların özel mama ihtiyaçları Sosyal Güvenlik Kurumu (SGK) tarafından karşılanıyor. Bununla birlikte, özel beslenme ürünleri (makarna, bisküvi gibi) için ailelere maddi destek de sağlanıyor.

Toplumsal duyarlılık hayati önem taşıyor

1 Haziran Ulusal Fenilketonüri Günü kapsamında her yıl çeşitli etkinlikler düzenlenerek hastalığın ciddiyeti vurgulanıyor ve toplumsal bilincin artırılması hedefleniyor. Erken teşhis ve doğru tedaviyle sağlıklı bir yaşam sürülebilen bu hastalıkla mücadelede en etkili silahın farkındalık olduğu bir kez daha hatırlatılıyor.